“El objetivo de la iniciativa educativa, que en Colombia se llevará a cabo del 15 al 28 de septiembre y cuya conmemoración mundial será el viernes 19 de septiembre, es generar conciencia sobre esta enfermedad genética que afecta la visión de manera rápida e indolora. La campaña busca promover su diagnóstico temprano, ya que en menos de un año desde la aparición de los primeros síntomas la persona puede perder la visión por completo. Asimismo, queremos acompañar a los pacientes para que puedan alcanzar una mejor calidad de vida.”, explicó Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de ACOPEL: Y agregó: “es una enfermedad considerada ultra rara pues afecta a 1 de cada 50.000 personas. En Colombia, se estima que hay más de mil personas que no han sido diagnosticadas. Ya hay cerca de 30 casos confirmados; siendo Atlántico y Bolívar los departamentos que tienen hasta el momento el mayor número de casos con 7 pacientes en cada uno de ellos, seguidos por Sucre con 5 casos, mientras Valle y Cundinamarca tienen 2 casos, cada uno”.
La campaña durará dos semanas, en Colombia del 15 al 28 de septiembre y a nivel mundial la conmemoración será el 19 de septiembre.
Síntomas de LHON y etapas de la enfermedad
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad silenciosa e indolora, los síntomas iniciales incluyen visión borrosa, alteración en la percepción de los colores y aparición de un punto central en el campo visual.
Esta es una enfermedad genética rara, de origen mitocondrial (que se hereda únicamente por parte de la mamá) que puede manifestarse en varios miembros de una misma familia. Una madre con la mutación la transmitirá a todos sus hijos biológicos, tanto varones como mujeres, mientras un padre con la mutación no la transmitirá a ninguno de sus hijos.
“Tiene una etapa inicial que puede presentarse primero en un ojo y antes de un mes presentarse en el otro ojo, o el paciente puede presentar la pérdida visual de manera bilateral; en la siguiente etapa, no hay más pérdida visual pero sí cambios a nivel del nervio óptico y en sus células ganglionares (en la retina, transmiten información visual al cerebro a través del nervio óptico); pasado seis meses es un momento crónico de la enfermedad”, explica la la Dra. María Cabarcas Solano, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología.
“Esta enfermedad que afecta específicamente la visión central, avanza muy rápido, los hombres pueden presentar mayor discapacidad que las mujeres (por protección de los estrógenos). En pacientes no tratados, el deterioro visual puede ser grave e irreversible en menos de un año”, agrega la Dra. Cabarcas.
Recomendaciones para los pacientes
“Los malos hábitos alimenticios, el consumo de alcohol, tabaquismo, sustancias psicoactivas, estrés oxidativo (mal manejado) y la falta de ejercicio puede contribuir a que se desarrolle la enfermedad o empeoren los síntomas, en personas que ya tienen la predisposición genética”, explica la presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología.
De los cerca de 30 casos confirmados en Colombia, la mayoría son hombres y tuvieron el inicio de los síntomas entre los 12 y 26 años de edad; siendo algunos de ellos familiares entre sí”, informa al respecto Luz Victoria Salazar.
Finalmente, es de enfatizar que el diagnóstico temprano es clave, para evitar que progrese la enfermedad y es fundamental para el cuerpo médico conocer si tal vez existen más personas en la familia con síntomas de LHON, para apoyarlos lo más pronto posible y así evitar diagnósticos tardíos y la pérdida irreversible de la visión en varias personas de la misma familia.
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